妊娠したけど、お腹の赤ちゃんは元気に育っているだろうか、無事に生まれてきてくれるだろうか。
妊娠の喜びと同時に、多くの不安も襲ってきますよね。
生まれてくる赤ちゃんが先天的な病気や異常を持っているかを調べる検査のことを「出生前診断」と言います。
正式名は、「母体血胎児染色体検査（NIPT）」と言います。
ここでは、妊婦さんから採血した血液中の4つの成分を測定して、赤ちゃんがダウン症候群・18トリソミー・開放性神経奇形である確率を算出するスクリーニング検査、母体血清マーカー検査（クアトロ検査）の方法や検査を受ける時期、費用や確率などについて詳しく見ていきます。
出生前検査について
医療技術の向上・遺伝医療の普及とともに、妊娠中に検査をすることで、生まれる前の赤ちゃんの遺伝情報の一部が分かるようになりました。
年齢制限や夫婦同伴などの条件もない35歳以上の妊婦さんなら受けられる「新型出生前診断」がはじまっており、出生前診断がますます身近になっています。
女性の社会進出や、高齢出産の影響で出生前診断の需要が高まってきているのも現状です。
出生前診断の料金は、保険が適用されないため、約2～20万円かかります。
出生前診断については、夫婦の事情を含めて賛否両論ありますので一概には言えませんが、出生前診断を受ける場合には必ず、検査に伴う母体と赤ちゃんへのリスクや、陽性反応が出た場合のことなど、たくさんの状況を想定しなければなりません。
出生前診断を受けた場合、胎児に異常が見つかることがあります。
その際、「妊娠中から赤ちゃんの病気が分かったから良かった」と思う方もいれば、「妊娠中は赤ちゃんの異常について知らずに過ごしたかった」と、思う方もいます。
出生前診断は、すべての妊婦が受けることを義務付けられているわけではありません。
出生前診断を受けるかどうか、また通常の妊婦検診でも異常が見つかった場合告知を受けたいかどうか、検査の内容等についても、パートナーや家族と確率や費用についてもよく話し合って、全員が納得したうえで受けることをおすすめします。
1960年代後半に羊水検査が研究開発・実用化され、日本では1968年に導入されました。
その後、母体血清マーカー検査が1970～80年代に研究開発、1990年代にアメリカで集団検診化され、日本では1990年代後半から普及し始めました。
出生前診断の本来の主な目的は、出生前に胎児の状態や疾患などの有無を調べておくことによって、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた最適な分娩方法や療育環境を検討することです。
出生前診断を知っていますか？ 「出生前診断」 この言葉を聞いたことがありますか？妊娠すると目にするようになる言葉ではないでしょうか。 読み方は「しゅっせいぜんしんだん」「しゅっしょうまえしんだん」「しゅっしょうぜんしんだん」と[…]
出生前診断の種類
生まれつき赤ちゃんが持っている疾患や障害を先天性疾患（障害）と言います。
先天性疾患を持つ赤ちゃんは、全出生数の3～5％ほどと言われています。
そのうち出生前診断で見つけられる先天性疾患はまだ少なく、全体の4分の1程度です。
赤ちゃんの形態を詳しく観察する検査
- 精密超音波検査（エコー検査：妊娠初期、妊娠中期、分娩前）
胎児の内臓（心臓など）の形態や機能の変化を調べるために行う胎児の精密な超音波検査のことです。
この検査を受けることができる医療機関は限られており、通常の妊婦検診時に受けるエコー検査とは違います。
全ての妊婦さんが受ける必要はありません。
胎児の染色体の変化などについては、可能性しか分かりません。
胎児の内臓の形態や機能の変化については確定診断ができることもあります。
エコーによってnt（首の後ろのむくみ）が見つかるとダウン症の疑いがあることになります。
妊娠したら産院でエコー検査（超音波検査）をします。 雑誌やテレビでも、妊娠したら妊婦検診時には妊婦さんのお腹に機械を当て、モニターで赤ちゃんの様子を一緒に見るというのが思い浮かびますよね。 毎回お腹の中の赤ちゃんの写真をプリ[…]
赤ちゃんの染色体疾患に関する検査
①非確定的検査
赤ちゃんの疾患の可能性を評価するために行う検査です。
母体や胎児への負担が少なく、流産のリスクが少ない検査です。
- 母体血清マーカー検査【トリプルマーカー/クアトロテスト】（採血のみ：妊娠15～18週）
母体の採血検査によって、胎児の染色体の変化や先天的疾患である二分脊椎の確率を算出する検査です。
母体の採血のみのため、流産の危険性はありません。
検査結果は確率で表すため、結果の解釈が難しいという欠点があります。 - 新型出生前診断【母体血胎児染色体検査・NIPT】（採血のみ：妊娠10週以降）
母体の採血検査によって胎児の染色体の変化を調べる検査です。
臨床研究として2013年から開始されたため、新型出生前診断と呼ばれますが、正式名称は「母体血胎児染色体検査（NIPT）」です。
母体の血液中には、胎盤から漏れ出てくる胎児のDNAが少し混ざっていて、このDNAを調べることで胎児の染色体の変化の有無を調べます。
この検査で分かるのは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）の3種のみです。その他の染色体や遺伝子の変化を調べることはできません。
また、新型出生前診断を受けることのできる妊婦さんは条件が限られています。
（出産予定日の年齢が35歳以上の35歳以上の方、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーのいずれかを持つ子を妊娠、分娩した経験のある方、超音波検査や母体血清マーカー検査の診断結果などを受けて、胎児が13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーのいずれかをもつ可能性の上昇を指摘された場合）
検査結果は「陽性」「陰性」で表されるため、検査結果の解釈は簡単ですが、母体の年齢によって検査結果の陽性的中率（検査で「陽性」と判定された人のうち、本当に染色体に変化があった人の割合）が変化するという欠点があります。そのため、偽陽性（本当は染色体に変化がないのに、検査では「陽性」と判定されること）の可能性があります。
②確定的検査
赤ちゃんの疾患の診断を確定させるために行う検査です。お腹に針を刺すので母体や赤ちゃんへの負担が大きく、流産のリスクが生じる検査です。
- 羊水検査【羊水染色体検査】（妊娠15週以降）
母体の腹部に針を刺して、子宮内の羊水中に含まれる胎児の細胞を採取し、胎児の染色体やDNAの変化を調べる検査です。
羊水検査は確定的検査であるため、精度は高く、胎児の染色体の変化の診断を確定することができます。
しかし、お腹に直接針を刺すため、流産や破水などのリスクが約0.3％あります。 - 絨毛検査【絨毛染色体検査】（妊娠11～14週）
絨毛とは、胎盤を形成する前の胎児由来の細胞を言います。
羊水検査と同様に、母体の腹部に針を刺して絨毛を採取し、胎児の染色体やDNAの変化を調べます。
胎盤の位置によっては、膣から絨毛を採取することもあります。
絨毛検査は、羊水検査よりも早い時期に実施できるという特徴があります。
絨毛検査も診断を確定することができますが、流産や破水などのリスクが約1％あります。
費用ですが
- 超音波検査 1～2万円
- 新型出生前診断（NIPT） 20万円前後
- 母体血清マーカー検査 2～3万円
- 羊水検査 10～20万円
- 絨毛検査 10～20万円
問診のあとカウンセリング料が発生する病院もあります。費用についても調べて行くといいですね。
クアトロ検査
出生前診断の一つに「母体血清マーカー検査」があります。
母体血清マーカー検査には、妊婦さんの血液中の3種の成分を特定するトリプルマーカーテストと、4種類の成分を測定するクアトロテストがあります。
クアトロテストとは、採血によって妊婦さんの血液中に含まれる4種のタンパクの成分を測定し、胎児がダウン症・18トリソミー・開放性神経管欠損症候群の疑いが強いかどうかを確率で表すものです。
基準となる確率（カットオフ値）をもとに羊水検査などの確定診断検査の実施を考慮するためのスクリーニング検査です。
結果は確率で報告されます。
35歳の妊婦がダウン症の子供を授かる確率である295分の1を境界値として、それ（カットオフ値）より高い場合は「スクリーニング陽性」、低い場合は「スクリーニング陰性」と報告されることもあります。
クアトロ検査後、報告された確率を確認した後に、赤ちゃんが対象疾患であるかどうかについて、より正確な情報を得るための検査があります。
ダウン症候群または18トリソミーの場合は、羊水染色体分析を受けることが必要です。
開放性神経管奇形の場合は、超音波検査などの画像分析、または羊水中のAFPなどの値を調べる検査があります。
どちらも妊婦さんの腹部に細い針を刺して羊水を搾取しますので、危険がまったくないわけではありません。
流産する可能性が0.3％あると言われています。
対象疾患
クアトロ検査で対象となる赤ちゃんの疾患は、ダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形の3つです。
- ダウン症候群（21トリソミー）
ダウン症候群とは、21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患です。
生まれてくる赤ちゃんの600～700人に1人がダウン症候群とされています。
身体的な特徴は上瞼の皮膚が目頭にかかっている、耳の位置がやや低いなど特徴的な顔つきをしており、知的発達や運動能力の発達に遅れが見られます。
心臓や内臓の病気を合併する可能性が高くなることがあり、これらの合併症は治療が可能です。
早期からの療育や教育により、社会生活を営むことも可能です。
- エドワーズ症候群（18トリソミー）
18トリソミーは、18番目の染色体が3本あるとこに基づく先天異常症候群です。
生まれてくる赤ちゃんの3,500～8,500人に1人に見られ、性別では女児に多いことが分かっています。（男：女＝1：3）
先天性の心臓の疾患（90％）、消化管の疾患、口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）など、複数の合併症が見られます。
自力での歩行や言葉の使用が難しいことが多いですが、周囲のことは理解して笑顔や声で答えることが可能です。
心臓に関連した合併症が原因で寿命が短いケースが多いですが、20歳を超えて元気な方もいます。 - 開放性神経管奇形
妊娠初期に形成されるはずの赤ちゃんの神経管が正常に形成されないために、脳や脊髄に障害が起きている状態です。
二分脊髄(脊髄が正常に形成されない場合）や無脳症（頭蓋骨が正常に形成されないために、脳が発達しない状態）があります。
検査方法と結果の解釈
クアトロテストの方法は、妊婦さんから少量の血液（10ml）を採取し、血液中の4つの成分（AFP・非抱合型E3・hCG・インヒビンA）を測定します。
これらは妊娠中に胎児または胎盤から作られる成分です。
妊娠が進むにつれて増減しますが、胎児が検査の対象疾患に罹患している場合も増減します。
クアトロテストは、年齢と4種の成分の測定値などを用いて胎児が対象疾患であるかどうかについて、妊婦さん一人一人の確率を算出します。
日本人の基準値、体重、インスリン依存症の有無、糖尿病の有無、妊娠週数、家族歴、などです。
検査結果は、妊婦さん一人一人の確率が、「500分の１」というように報告されることが多いです。
基準となる確率（カットオフ値）が定められており、カットオフ値と検査を受けた妊婦さんの確率を比較し、カットオフ値よりも高い場合はScreen Positive（スクリーニング陽性）、低い場合にはScreen Negative（スクリーニング陰性）となります。
確率が500分の1であれば、「同じ500分の1の結果を得た妊婦さんが500人いたら、その中の一人が対象疾患の赤ちゃんを妊娠している可能性がある」と解釈します。
「スクリーニング陽性」の場合、「赤ちゃんが対象疾患である確率はカットオフ値より高いが、赤ちゃんが必ず対象疾患に罹患しているということではない」という解釈です。
「スクリーニング陰性」の場合、「赤ちゃんが対象疾患である確率はカットオフ値より低いが、対象疾患に罹患した赤ちゃんが絶対に生まれないということではない」という解釈です。
妊婦さんの年齢が高齢になるほど、ダウン症や18トリソミーの赤ちゃんが生まれる頻度が高くなります。
クアトロテストは、母体年齢の確率をもとに妊婦さん一人一人の確率を計算しているため、年齢の高い妊婦さんほど検査結果の確率が高くなる傾向があります。
そもそも曖昧な確率で表す検査の意味とは何でしょうか。
もともとはスクリーニングのための検査です。
スクリーニングとは、様々な状況の中から必要なものを選出することを言います。
集団の中から可能性が高い人を見つけ出す仕組みで、全員にはじめから精密検査をするより、スクリーニングに引っかかった人に対して精密検査をする方が効率が良いため行われるものです。
またクアトロ検査で報告された確率を確認した後に、赤ちゃんが対象疾患であるかどうかについて、正確な情報を得るための検査があります。
ダウン症または18トリソミーの場合は羊水染色体分析、開放性神経管奇形の場合は超音波検査などの画像分析、または羊水中のAFPなどの値を調べる検査になります。
母体血清マーカー検査は羊水検査に進むかどうかの目安として考える方もいるので、パートナーや家族と、確率を具体的に想像したうえで結果を見ることが大切です。
クアトロ検査を受ける時期と所要日数は？
クアトロ検査を受けることができる期間は妊娠15週～17週頃までです。
妊娠15週0日から21週6日まで検査することが可能ですが、クアトロ検査の結果を見てから羊水検査を受ける場合があるため、17週頃までに受けることが望ましいです。
17週以降でクアトロテストを実施した場合は、クアトロテストの結果は得られますが、陽性の場合羊水検査を受けたとしても、羊水検査で確定診断の結果を得てから、妊娠継続の可否の判断をすることができないことがあります。
人工妊娠中絶手術が受けられるのは妊娠22週未満（21週6日）までです。
また、妊娠15週未満では検査できません。
検査の所要日数は約10日です。
通常検査結果が出るのは2週間後ですが、早ければ10日で出るので電話で聞いてみてもいいですね。
日本医学会から認定された医療機関で検査を受けることができます。
自身が妊婦検診で通っている産婦人科が認定医療機関である場合は、検査を受けたい旨を医師に相談してください。
もし認定医療機関ではない場合には、週数や時間を考えて認定医療機関での予約をしてください。
出生前診断にはいろいろな種類があり、日本医学会から認定を受けてないにも関わらず実施している医療機関がありますが、十分にカウンセリングがなく、妊婦さんの負担になってしまうこともあります。
クアトロ検査の限界と問題点
クアトロ検査は確定検査ではなく、スクリーニング検査（振り分ける検査）です。
確実に病気や異常であるかどうかは分からないということです。
また、クアトロ検査は年齢による影響を大きく受けます。高年齢になるにつれて、基準値となる平均的な出生確率が上昇するためです。
クアトロテストは、各年齢の平均的な出生確率を血液検査のデータで補正するということです。（中央値と言います。）
同じ血液検査の結果でも、年齢が異なると算出された確率が異なるのはそのためです。
35歳未満の方が受けると5％、35～39歳の方では約18％、40歳以上の方では約40％の方が陽性となります。
35歳未満の方はかなり陰性の可能性が高いですが、年齢に応じて要請の可能性も上がっているということになります。
検査を受けるにあたって問題点もいくつかあります。
- クアトロ検査で分かる病気は、「ダウン症」「18トリソミー」「開放性神経管奇形」の3つだけです。すべての病気が分かるわけではありません。
出産後に別の病気がみつかることもあります。 - 確定診断ではないので、実際に異常があるかどうかは分かりません。
陽性であっても異常がないこともありますし、反対に検査では陰性が出ていても出産後に異常が見つかることもまれにあります。 - 妊婦さんや家族の精神的負担が増えます。
出生前診断を受けることで、人工妊娠中絶を考える妊婦さんもいますし、授かった命について後ろめたさや後悔に苦しむことになるかもしれません。
検査を受けるメリット
クアトロ検査を含む出生前診断を受けるご家族にとって費用もかかり精神的にも負担がかかるネガティブなことだけではなく、もちろんメリットもあります。
胎児の状況に対し事前に備えや準備ができます。
出生前診断を受けて、胎児に異常があると分かれば、早い段階で病気の治療ができます。
その病気の情報収集をして多くの知識を得たり、迎え入れる家族の心構えなどもできます。
同じ病気の子を持つ方のブログなどを読んでポジティブになれたという方もたくさんいます。
また、出生前診断を受けて、もし赤ちゃんの病気が判明したらどうするかというところから、赤ちゃんのことも含め、今後の生活について夫婦でじっくりと話し合う機会を設けることができます。
パートナーや家族との結びつきがより強くなると思います。
まとめ
晩婚化や高齢出産が増えている現代では、妊娠中に胎児の異常を発見する出生前診断の需要が高まっていると言われています。
医療技術の進歩によって精度もさらに高くなっています。
出生前診断は、誰もが無条件に受けられたり、必ず受けなければならない検査ではありませんが、高齢出産の妊婦さんや過去に染色体異常の赤ちゃんを授かったことのある妊婦さんにとっては、不安要素を減らすことだと言えます。
メリットもありますが、問題点も多く存在するため、パートナーや家族とよく話し合ったうえで、後悔のないベストな選択ができるようにしましょう。
「羊水検査」について詳しく説明できますか？ 出産前におなかの赤ちゃんの状態を調べることを出生前診断といいます。 出生前診断にはいくつかの方法があり、その中でも「羊水検査」は女性の方なら一度は聞いたことがあるのではないでしょう[…]
