羊水検査を受けることの意味 

羊水検査を受けることの意味 

「羊水検査」について詳しく説明できますか?
出産前におなかの赤ちゃんの状態を調べることを出生前診断といいます。

出生前診断にはいくつかの方法があり、その中でも「羊水検査」は女性の方なら一度は聞いたことがあるのではないでしょうか。
妊娠すると赤ちゃんとの幸せな将来を想像して心を躍らせる一方で「赤ちゃんに何か障害があったら、、、」などと考えてしまう人も多いでしょう。
羊水検査は、なぜ実施されるのか、実施する時期はいつごろから?、検査の方法は?検査費用は?リスクはあるの?精度は?検査結果でわかることは?
「羊水検査」という言葉は聞いたことがあっても詳しい内容まで知っている人は少ないのではないのでしょうか。
羊水検査についての知識を知らず、きちんとした準備をしないで簡単に羊水検査を行うことには多くのリスクがあります。
みなさんが疑問に思っていることを詳しく解説していきたいと思います。

また羊水検査をして結果が陽性だった場合、お腹の赤ちゃんとの未来をどのように考えますか?安易に中絶を考えることは母体にもリスクを伴います。
これはとても難しい問題ですね。妊婦さんとパートナーが納得した選択ができるようによく話し合うことが大切です。

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 出生前診断の目的

出生前診断の目的

まず「出生前診断」について解説していきます。
出生前診断とはダウン症候群などの染色体疾患や先天性の病気を調べる検査です。
出産前に赤ちゃんの状態を把握することにより、分娩時期や、産後に育てていく環境を準備しておくことが出生前診断の本来の目的なのです。
検査を受ける前に赤ちゃんに障害や病気があるのではないかと、不安に感じることもあるかもしれませんが、その可能性を調べることにはリスクを伴うこともあるので、出生前診断を受ける前には、パートナーとよく話しあっておくことが大切です。
また妊婦検診の際に超音波検査の結果で気になることがあれば、より精度の高い検査していくことになるでしょう。
よって、出生前診断は誰もが無関係ではないと考えられます。

検査には染色体疾患の可能性を判断する非確定検査として「母体血清マーカー検査(クアトロテスト)」「胎児超音波検査」「母体血胎児染色体検査(NIPT)」といった方法があり、これらの検査結果で病気の可能性が高いという結果が出た場合、「羊水検査」「絨毛検査」といった精度の高い確定検査を受けることができます。

出生前診断の種類

出生前診断の種類

では出生前診断の種類にはどのような方法があるのでしょうか。
出生前診断の検査は大きく分けると「非確定的検査」と「確定的検査」に分かれます。
一般的には非確定検査を受け、検査結果に病気の可能性があった場合に確定的検査に進みます。

非確定検査

非確定検査にはいくつか種類がありますが、いつからいつまで受けられるのかなどの時期や、費用、主な方法をご紹介します。

なお、費用は基本的に保険適用ではない自由診療扱いなので、検査内容により費用が高額になる場合があります。

①胎児超音波スクリーニング検査

実施する時期は妊娠初期(11週から)と妊娠中期(18週から)があります。
妊娠初期は、NT(赤ちゃんのうなじにある浮腫)の厚みの検査、鼻の骨の形状、耳の位置の確認、血流検査などを赤ちゃんの画像を見て、染色体異常を推定します。
妊娠中期は、心疾患、脊椎異常、口唇口蓋裂など形態異常がないかを検査します。
費用は2万~4万円程。

②母体血清マーカー検査(クアトロテスト)

妊娠15~18週ごろに検査可能です。妊婦さんの血液から赤ちゃんの体で生成されるホルモン濃度をはかり、染色体異常である確率をはかります。
費用は1万~2万円程。

③母体血胎児染色体検査(NIPT)

新型出生前診断とも呼ばれており、妊婦さんの血液で赤ちゃんの染色体異常の可能性を検査する方法です。
実施する時期は妊娠10~22週ごろですが、陽性の結果が出た場合に羊水検査で確定診断を受けることを考えて、妊娠15週目ごろまでに受けるといいでしょう。
ただし、この検査は受けるために条件があり、・出産予定日時点で35歳以上である。・妊婦さんもしくはパートナーに染色体異常がある。・過去に染色体異常の胎児を妊娠もしくは出産したことがある。などの条件を満たす必要があります。
費用は20万円前後。

確定検査

確定検査とは病気がある、ないを確定させる検査です。

①絨毛検査
妊娠11週ごろから実施可能です。お腹に針を刺すか、子宮頚部にカテーテルを挿入するため痛みを感じる人もいるかもしれません。
費用は10万~15万円程。

②羊水検査
実施時期は妊娠11週ごろから可能です。妊婦さんのお腹に針をさして羊水を摂取します。
費用は10万~15万円程。
どちらも流産や感染症、破水などのリスクが少なからずあります。

羊水検査とは

羊水検査とは

お腹の赤ちゃんは羊水に包まれ成長していきます。羊水中には、成長していく過程で赤ちゃんから剥がれ落ちた皮膚や粘膜の細胞が含まれています。
その胎児由来の細胞を培養し、染色体や遺伝子を調べることができます。

検査方法

①超音波(エコー)で赤ちゃんの状態を確認します。具体的には赤ちゃんの発育や心拍動だったり、羊水の量が正常で胎盤の位置が注射器で刺したときに妨げにならないかを確認します。
②妊婦さんのお腹を消毒した後に、超音波(エコー)で見ながら、おへその下あたりに細い針を刺して、羊水を約20ml採取します。
これを羊水穿刺と呼びます。
痛みは病院の先生の技術によって違いますが、ほとんどの人が痛みは感じないようです。
③針を刺した場所をしばらくガーゼで圧迫し、出血がなければ絆創膏などを貼付します。
④超音波(エコー)で再度赤ちゃんに異常がないかを確認します。
⑤15~30分程度病院で安静にし、経過をみて異常がなければそのまま帰宅できます。

検査結果は2~3週間程度で判明します。
病院によっては、必要である場合には一部分の染色体の数的な異常を調べるFISH法という迅速法を行うことがあります。

検査を受けることができる時期

羊水検査はいつから受けることができるのでしょうか。
妊娠初期は羊水の量が少なく、隙間も少ないため、穿刺するのが難しく、また流産する確率が高くなるので実施されることはほとんどありません。
ですので羊水検査を実施する時期は、羊水の量や羊水中の細胞の数、赤ちゃんの安全性、羊水中の細胞の培養期間、異常があった場合の対処(妊婦さんとパートナーの染色体検査、遺伝カウンセリング、妊娠の中断)を考慮し、妊娠15週から17週ごろになることが多いです。

羊水検査の費用

絨毛検査、羊水検査ともに費用は10から15万円ぐらいが相場です。
保険適応がなく全額自己負担です。
費用は病院によって違うことが多いので、羊水検査を検討しているのであれば一度病院に確認しておくといいでしょう。

すぐに終了する検査とは言え、少なからず妊婦さんにも赤ちゃんにもストレスがかかる検査なので、検査前日、検査後はゆっくりと過ごすことをおすすめします。

羊水検査を受けられる条件

羊水検査を受けられる条件

羊水検査は誰にでも受けることができる検査だと思われがちですが、赤ちゃんの未来についてとても重要な検査であるため受けるためには条件があります。

条件①高齢出産である:最近では結婚年齢が高くなり、それに伴い出産する年齢も高くなってきている傾向にあります。しかし高齢での出産にリスクはつきものです。赤ちゃんや自分達の生活を考えて、病院の先生から勧められたときに受けられる場合が多くなります。

条件②妊婦さんもしくはパートナーのどちらかに染色体異常がある:どちらかに染色体異常がある場合、遺伝する可能性があるとされているので、検査を受ける条件にあてはまります。

条件③染色体異常の赤ちゃんを妊娠・出産した経験がある:染色体異常の赤ちゃんを過去に妊娠・出産した経験がある場合、次の妊娠でも可能性が高くなるとされているので、条件にあてはまります。

 母体血胎児染色体検査と羊水検査の違い

母体血胎児染色体検査と羊水検査の違い

2013年から日本でも実施が可能になった新型出生前診断「母体血胎児染色体検査(NIPT)」と羊水検査にはどのような違いがあるのでしょうか。
羊水検査や絨毛検査は、精度は高いのですが流産や破水などのリスクがあります。
こういったリスクがある検査をする前にチェックできるのが新型の出生前診断です。
妊婦さんの腕から血液を採り、血液中に浮いているDNAの断片を分析することによって、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の染色体異常の可能性を検査します。
検査後、結果が陽性であれば確定検査の為に羊水検査が必要になります。
母体血胎児染色体検査(NIPT)はパートナーと一緒に遺伝カウンセリングを受けることが必須条件となっています。
遺伝カウンセリングでは、染色体の仕組みや、対象となる疾患、生まれた子供がどんな人生を送っていくのかといった説明を受けます。
必ずパートナーと一緒に受けて話を決めていく必要があります。
ちなみに母体血胎児染色体検査(NIPT)を受けるのには35歳以上という条件があります。
年齢が低いと、本当は陰性であるのに、検査結果が間違って陽性と出るなど検査が正確にできない可能性があるからです。

 検査で対象となる疾患

検査で対象となる疾患

新型の「母体血胎児染色体検査(NIPT)」では対象となる疾患が、
・21トリソミー(ダウン症候群)21番目の染色体が1本多く、顔つきが特徴的で、筋力が弱かったり、発達障害などがあります。心臓や肺に合併症を伴うこともあります。
・18トリソミー(エドワーズ症候群)18番目の染色体が1本多く、ほとんどの場合流産になるといわれています。
・13トリソミー(パトウ症候群)13番目の染色体が1本多く、パトウ症候群も流産することが多いのが特徴です。

のみであることに対し、羊水検査は上記染色体疾患に加えて、性染色体異常を含む染色体疾患全般が対象となります。

・21トリソミー(ダウン症候群)
・18トリソミー(エドワーズ症候群)
・13トリソミー(パトウ症候群)
・ターナー症候群 X染色体が部分的に欠けている、もしくはない状態で生まれてくることが多く、女性のみに起こる疾患です。
・クラインフェルター症候群 X染色体が1つ増えてしまう男性にだけに起こる疾患です。

 羊水検査のリスクは?

羊水検査のリスクは?

①流産の可能性について

羊水検査は羊水を採取するため子宮に針を刺すので、羊膜(赤ちゃんを覆っている膜のこと)にわずかですが穴が開いてしまいます。
この小さな穴から羊水が漏れ出してしまった場合、早産や感染症が引き起こされる可能性があるのです。
その他に、羊膜に針を刺したことによって刺激を受けた子宮が収縮し、流産や早産の確率が高くなるといわれています。
なお、流産の原因は、一概に羊水検査が全てであるとは言い切れません。
羊水検査による流産や死産の可能性は約300分の1であるといわれています。
羊水検査は超音波(エコー)で確認しながら、赤ちゃんの様子を観察し実施されます。
ごく稀ですが、羊水検査中に赤ちゃんが動いてしまい、穿刺した針に触れることによって、赤ちゃんの体を傷つけてしまうことがあります。
また赤ちゃんが双子のように多胎児であった場合、それぞれの羊水を摂取するためすべての赤ちゃんの羊水が採取できなかったり、さらにリスクは高くなります。

②妊婦さんの合併症の可能性について

流産のほかにも母体の合併症のリスクがあります。
・破水
・出血
・子宮内感染
・穿刺針によって血管や腸管が傷つけられる母体障害
・羊水塞栓症(羊水検査をすることにより、大量の羊水などが妊婦さんの血液中に流れ込んでしまい、呼吸困難などを引き起こす母体障害)

検査をするメリット

検査をするメリット

以上のことから羊水検査は高額な費用がかかるうえに、赤ちゃんにも妊婦さんにもリスクがあり、病院の先生と慎重に相談すべき検査です。
しかし、デメリットだけではありません。メリットはどのようなところにあるのでしょうか。

メリット①出産することへの心の準備ができる:お腹の中に赤ちゃんがいる約10か月もの長い間、もしかしたらお腹の中の赤ちゃんに染色体異常があるのではないだろうか?という不安を持ち続けるのは精神的につらい妊婦生活を送ることになるでしょう。
しかし、事前に精度の高い診断結果を出してもらうことによって、産後の生活をイメージして、心の準備ができるということが大きなメリットになるかもしれません。

メリット②検査結果が陽性だった場合、出産前に医療機関を選ぶことができる:もし羊水検査で陽性の結果がでた場合、赤ちゃんには心臓や肺に障害や疾患がある可能性が高くなります。早急に手術等をしなければいけない場合も考えられますので、専門の医療機関を調べておく必要があります。また早い時期で病気に関しての情報を収集できます。赤ちゃんの命に関わることですので、慎重に調べることが大事です。

メリット③パートナーとの話し合いの時間が持てる:羊水検査のメリットは、これから生まれてくる赤ちゃんについてしっかりとパートナーと話し合えることにあります。
もちろん羊水検査を受けなくても、赤ちゃんのことについて話し合うことは大切です。

染色体とは

染色体とは

ではそもそも染色体とは何でしょうか。
人間の体には小さな細胞が集まってできていて、それぞれの細胞の中に親から受け継いだ染色体があります。
染色体には人間の設計図のような遺伝情報が含まれており、赤ちゃんは染色体を両親から23本ずつ受け継いでいきます。
したがって、人間は2本で1対となった染色体を23対、つまり合計46本持っています。
23対のうち1対は性別を決める性染色体で、X染色体が2本あれば女性、X染色体とY染色体が1本ずつあれば男性です。
性染色体以外の染色体は常染色体と呼ばれています。

 検査をしてもわからないこと

検査をしてもわからないこと

羊水検査の結果が判明してもわからないこともあります。
①染色体の構造の変化や数の変化の多くは、正確に分析することができますが、細かな構造の変化や遺伝子レベルの変化は調べることができません。
②赤ちゃんが異常な染色体細胞と正常な染色体細胞を両方持っている場合を「モザイク」と呼びます。モザイクとは、21トリソミー(ダウン症候群)の種類の一つで、21トリソミー全体の約1%に分類されます。検査の段階で正常と異常の両方の細胞が見つかれば、モザイクと診断できますが、培養した結果、両方の細胞が増えても正常な細胞しか検出されなかったり、正常な細胞ばかりが増えてしまう場合には、出産後にモザイクの赤ちゃんであることが判明することがあります。
③染色体異常は赤ちゃんの病気のほんの一部にしか過ぎず、羊水検査ではすべての病気を検出することはできません。
どの赤ちゃんにも病気の可能性はあり、赤ちゃんの約3~5パーセントには、何らかの治療が必要な症状があるといわれています。
染色体異常の赤ちゃんが産まれる割合は0.92パーセントです。また染色体異常がある場合でも、合併症があったり、発達の程度は個人差がありますが、羊水検査ではそれらの発達の可能性を予測することはできません。
④羊水を採取できたとしても、赤ちゃんの細胞が十分に増えないことがあります。この場合、染色体を分析することができず、結果を報告することができません。

赤ちゃんの未来

赤ちゃんの未来

6年前に新型出生診断「母体血胎児染色体検査(NIPT)」が始まってから、テレビなどでも取り上げられることが増え、中絶を選択する人が増えて賛否両論が起こっています。
高齢出産が増えたことから、近年の出産の傾向として、親の考えが極端に二つに分かれていると言われています。
一方では「妊娠するチャンスが減っているからこそ、また高齢であるからこそ完璧な赤ちゃんを望む。」もう一方では、「赤ちゃんは授かりものなのだから、どんな障害があっても受け入れる。」
高齢出産には様々なリスクが伴います。それは妊婦さんだけではなく、生まれてくる赤ちゃんにもいえることです。
アメリカの医学誌に掲載された研究結果によれば、「40歳で妊娠した女性の子どもがダウン症候群である確率はおよそ100分の1と、20歳での出産に比べて12~16倍も高かった。」
ダウン症候群をはじめとする染色体異常は、35歳を過ぎると確率がぐんと上がります。

検査を受けるか受けないか、産むのか中絶するのか、、、。とても難しい選択をしなければならない場合もあります。
今まさに検査を受けようかと迷っている妊婦さんもいるのではないでしょうか。
母体血胎児染色体検査(NIPT)は妊婦さんへの負担が少ない採血によって検査することができ、結果の精度もとても高い検査です。
検査の料金は約20万円と高額ですが、これまで約5万組以上の夫婦が検査を受け、いまもなおさらなる広がりを見せています。
この検査で陽性の結果が出た場合、もっと精度の高い検査を受けるために「羊水検査」が必要になってきます。

出生前診断には「命の選別」という批判もあります。
染色体異常という結果を受けて出産に至った人は、わずか3%という調査結果が出ています。
もちろんその中には流産してしまった場合もありますが、大勢の人が陽性という結果が出た場合中絶することを選んでいるのです。
これは染色体異常の子どもがどのように生きていくのか、どういう風に生活するのかをよく知らないということが不安にさせるからだと思われます。

けれども障害は染色体異常だけではありません。出生前診断を受けてもわからない、産まれてこなければわからない障害もあれば、産まれた後にに重度の障害を負うこともあります。
産まれてくる命とどのように向き合うべきなのか。
子供を持とうと思った段階で、情報を集めてよく考え、パートナーときちんと話し合っておくことが大切です。

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